Что такое гипербилирубинемия: симптомы, причины, лечение и виды

Что такое гипербилирубинемия: симптомы, причины, лечение и виды

Что такое гипербилирубинемия: симптомы, причины, лечение и виды

Синдром Жильбера — симптомы и лечение

Что такое синдром Жильбера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Васильева Романа Владимировича, врача общей практики со стажем в 14 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Жильбера — это генетический пигментный гепатоз с аутосомно-доминантным типом наследования, протекающий с повышением уровня неконъюгированного (свободного) билирубина, чаще проявляющееся в период полового созревания и характеризующийся доброкачественным течением [1] .

Краткое содержание статьи — в видео:

Синонимы названия болезни: простая семейная холемия, конституциональная или идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха.

По распространённости данное заболевание встречается не менее, чем у 5 % населения, в соотношении мужчин и женщин — 4:1. Впервые заболевание описал французский терапевт Августин Жильбер в 1901 году.

Чаще синдром Жильбера проявляется в период полового созревания и характеризуется доброкачественным течением. Основным проявлением этого синдрома является желтуха.

К провоцирующим факторам проявления синдрома можно отнести:

  • голодание или переедание;
  • жирную пищу;
  • некоторые лекарственные средства;
  • алкоголь;
  • инфекции (грипп, ОРЗ, вирусный гепатит);
  • физические и психические перегрузки;
  • травмы и оперативные вмешательства.

Причина заболевания — генетический дефект фермента УДФГТ1*1, который возникает в результате его мутации. В связи с этим дефектом функциональная активность данного фермента снижается, а внутриклеточный транспорт билирубина в клетках печени к месту соединения свободного (несвязанного) билирубина с глюкуроновой кислотой нарушается. Это и приводит к увеличению свободного билирубина.

Симптомы синдрома Жильбера

Некоторые специалисты трактуют синдром Жильбера не как болезнь, а как физиологическую особенность организма.

До периода полового созревания данный синдром может протекать бессимптомно. Позже (после 11 лет) возникает характерная триада признаков:

  • желтуха различной степени выраженности;
  • ксантелазмы век (жёлтые папулы);
  • периодичность появления симптомов [1] .

Желтуха чаще всего проявляется иктеричностью (желтушностью) склер, матовой желтушностью кожных покровов (особенно лица), иногда частичным поражением стоп, ладоней, подмышечных впадин и носогубного треугольника.

Заболевание нередко сочетается с генерализованной дисплазией (неправильным развитием) соединительной ткани.

Усиление желтухи может наблюдаться после перенесения инфекций, эмоциональной и физической нагрузки, приёма ряда лекарственных препаратов (в частности, антибиотиков), голодания и рвоты.

Клиническими проявлениями заболевания общего характера могут быть:

  • слабость;
  • недомогание;
  • подавленность;
  • плохой сон;
  • снижение концентрации внимания.

В отношении ЖКТ синдром Жильбера проявляется снижением аппетита, изменением привкуса во рту (горечь, металлический привкус), реже возникает отрыжка, тяжесть в области правого подреберья, иногда наблюдается боль ноющего характера и плохая переносимость лекарственных препаратов.

При ухудшении течения синдрома Жильбера и существенном повышении токсичной (свободной) фракции билирубина может появляться скрытый гемолиз, усиливая при этом гипербилирубинемию и добавляя в клиническую картину системный зуд.

Патогенез синдрома Жильбера

В норме свободный билирубин появляется в крови преимущественно (в 80-85 % случаев) при разрушении эритроцитов, в частности комплекса ГЕМ, входящего в структуру гемоглобина. Это происходит в клетках макрофагической системы, особенно активно в селезёнке и купферовских клетках печени. Остальная часть билирубина образуется из разрушения других гемсодержащих белков (к примеру, цитохрома P-450).

У взрослого человека в сутки образуется приблизительно от 200 мг до 350 мг свободного билирубина. Такой билирубин слаборастворим в воде, но при этом хорошо растворяется в жирах, поэтому он может взаимодействовать с фосфолипидами («жирами») клеточных мембран, особенно головного мозга, чем можно объяснить его высокую токсичность, в частности токсичное влияние на нервную систему.

Первично после разрушения комплекса ГЕМ в плазме билирубин появляется в неконъюгированной (свободной или несвязанной) форме и транспортируется с кровью при помощи белков альбуминов. Свободный билирубин не может проникнуть через почечный барьер за счёт сцепления с белком альбумином, поэтому сохраняется в крови.

В печени несвязанный билирубин переходит на поверхность гепатоцитов. С целью снижения токсичности и выведения в клетках печени свободного билирубина при помощи фермента УДФГТ1*1 он связывается с глюкуроновой кислотой и превращается в конъюгированный (прямой или связанный) билирубин. Конъюгированный билирубин хорошо растворим в воде, он является менее токсичным для организма и в дальнейшем легко выводится через кишечник с желчью.

При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина с глюкуроновой кислотой снижается до 30% от нормы, тогда как концентрация прямого билирубина в желчи увеличивается.

В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект — наличие на промонторном участке A(TA)6TAA гена, кодирующего фермент УДФГТ1*1, дополнительного динуклеотида ТА. Это становится причиной образования дефектного участка А(ТА)7ТАА. Удлинение промонторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, в связи с чем уменьшается количество и качество синтезируемого фермента УДФГТ1, который участвует в процессе связывания свободного билирубина с глюкуроновой кислотой, преобразуя токсичный свободный билирубин в нетоксичный связанный.

Вторым механизмом развития синдрома Жильбера является нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой, которая доставляет свободный билирубин к микросомам клеток печени.

В конечном итоге вышеперечисленные патологические процессы приводят к увеличению содержания свободного (несвязанного) билирубина в плазме, что обуславливает клинические проявления заболевания [6] .

Классификация и стадии развития синдрома Жильбера

Общепринятой классификации синдрома Жильбера не существует, однако условно можно разделить генотипы синдрома по полиморфизму.

Что такое гипербилирубинемия: симптомы, причины, лечение и виды

Желтуха — это окрашивание в желтый цвет сначала склер, а впоследствии кожи, обусловленное избытком билирубина. Различают конъюгированную и неконъюгированную билирубинемию. Эти формы дифференцируют клинически при исследовании мочи. Неконъюгированная форма билирубина не фильтруется почками, поэтому цвет мочи не изменяется.

Билирубин появляется в крови вследствие процесса распада эритроцитов. Когда скорость образования билирубина превышает возможность печени разлагать пигмент, возникает неконъюгированная билирубинемия. Это патологическое состояние вызывается либо в результате чрезмерного гемолиза (например, при гемолитической анемии), либо при нарушении метаболизма билирубина в печени. У здоровых новорожденных последнее носит временный характер и иногда называется «физиологической» желтухой.

В процессе глюкуронизации в печени билирубин эффективно экскретируется с желчью. При наследственном синдроме Жильбера в результате серии мутаций в промоторном гене УДФ-глюкуронозилтрансферазы I уровень фермента снижен приблизительно до 30% от нормы. В результате развивается неконъюгированная гипербилирубинемия легкой степени, возрастающая при голодании и максимально усиливающаяся при стрессе, например при интеркуррентных заболеваниях.

Морфологические изменения в клетках печени отсутствуют при всех вышеперечисленных состояниях, за исключением накопления небольшого количества пигмента в паренхиме. В редких случаях глюкуронозилтрансфераза может полностью отсутствовать, при этом развивается тяжелая форма неконъюгированной гипербилирубинемии (синдром Криглера—Найяра, или врожденная негемолитическая желтуха I типа).

Конъюгированная гипербилирубинемия возникает при нарушении оттока желчи. Это происходит как при внутрипеченочном холестазе, так и при обструкции желчевыво-дящих протоков. Из-за недостаточной экскреции желчных пигментов в просвет кишечника фекалии окрашиваются в светлый цвет; моча же приобретает темную окраску, поскольку конъюгированный билирубин выводится через почки.

Кожные симптомы у двух пациентов с желтухой. Острый гепатит (а) и первичный билиарный цирроз печени (б).
Видна пигментация, сопровождающая желтуху.
а — Периорбитальные ксантелазмы у пациентки с ранним (преиктерическим) первичным билиарным циррозом.
б — Подкожные ксантомы на тыльной стороне руки у пациента с первичным билиарным циррозом печени.
На изображении, полученном при ультразвуковом исследовании, заметен большой камень во внепеченочных желчевыводящих путях.
Справа видны расширенные желчные протоки.

УЗИ — наиболее простой метод, применяемый в дифференциальной диагностике внутрипеченочной и внепеченочной обструкции, поскольку в последнем случае желчные протоки расширены, но компьютерная томография также позволяет получить качественные изображения. Холестаз часто сопровождается зудом и соответственно расчесами на коже, а также генерализованной пигментацией в тяжелых случаях. При длительном течении развивается вторичная гиперхолестеринемия с отложением холестерина в коже вокруг глаз (ксантелазма), либо в других местах тела (ксантомы).

Гистологические изменения при внутрипеченочном холестазе зависят от этиологии повреждения печени. Холестаз наиболее часто сопровождается гепатоцеллюлярной желтухой, такой, как при вирусном гепатите, даже если она не оказывается наиболее выраженным симптомом (данный феномен будет рассмотрен позже).

При достаточно редком наследственном синдроме Дубина—Джонсона нарушается экскреция билирубиновых конъюгатов в желчь, что приводит к возникновению конъюгированной билирубинемии. В таком случае жалобы, как правило, отсутствуют, и холестаз не обнаруживается. Гистологическое исследование позволяет обнаружить сильную пигментацию, придающую образцу печени или даже целому органу черный цвет.

а — На срезе печени при холестазе наблюдается закупорка желчных путей. Окрашивание гематоксилин-эозином. 1 —желчные камни.
б — На срезе печени видно «озеро» желчи на месте поврежденного протока с излиянием желчи в прилежащую портальную соединительную ткань. Окрашивание гематоксилин-эозином (х 75).
в — Лапароскопическая картина печени при синдроме Дубина-Джонсона.

Видео этиология, патогенез желтухи (повышения билирубина)

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Синдром Жильбера — гипербилирубинемия

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/sindrom-zhilbera-giperbilirubinemija-900×600.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/sindrom-zhilbera-giperbilirubinemija.jpg» title=»Синдром Жильбера — гипербилирубинемия»>

Алена Герасимова (Dalles) Разработчик сайта, редактор

  • Запись опубликована: 28.08.2020
  • Время чтения: 1 mins read

Синдром Жильбера (семейная гипербилирубинемия) – распространенное, но легкое генетическое заболевание, при котором повышается уровень билирубина (желчного пигмента) в крови, что проявляется как желтуха. Узнайте, что вызывает синдром Жильбера и как его лечить.

Синдром Жильбера — что это и каковы причины этого состояния?

Синдром Жильбера — это легкое, безвредное генетически детерминированное заболевание, при котором наблюдается периодическое, обычно небольшое увеличение количества билирубина в крови (так называемая гипербилирубинемия). Повышение уровня билирубина может протекать бессимптомно и может быть случайно обнаружено с помощью анализов крови или может вызывать временное и легкое изменение цвета кожи и белков глаз на желтый, называемое желтухой.

Что такое билирубин

Билирубин представляет собой желчный пигмент, имеющий две формы — неконъюгированный и конъюгированный. Неконъюгированный билирубин вырабатывается в крови в основном из использованных красных кровяных телец. В печени здоровых людей неконъюгированный билирубин, образовавшийся при распаде эритроцитов, превращается ферментом UGT1A1 в конъюгированный билирубин.

Причина синдрома Жильбера — мутация в гене, отвечающем за UGT1A1, который определяет трансформацию билирубина (из неконъюгированной формы в конъюгированную).

Патогенез синдрома Жильбера

Патогенез синдрома Жильбера

» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/patogenez-sindroma-zhilbera-872×600.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/patogenez-sindroma-zhilbera-872×600.jpg» loading=»lazy» src=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/patogenez-sindroma-zhilbera-872×600.jpg» alt=»Патогенез синдрома Жильбера» width=»872″ height=»600″ srcset=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/patogenez-sindroma-zhilbera-872×600.jpg 872w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/patogenez-sindroma-zhilbera-768×528.jpg 768w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/patogenez-sindroma-zhilbera.jpg 900w» sizes=»(max-width: 872px) 100vw, 872px» title=»Синдром Жильбера — гипербилирубинемия»> Патогенез синдрома Жильбера

У здорового человека билирубин преобразуется и выводится из организма на постоянной основе с желчью. Напротив, у человека с синдромом Жильбера этот фермент работает менее эффективно и, следовательно, вывод отработанного вещества занимает немного больше времени. Это приводит к тому, что концентрация неконъюгированного билирубина в крови увеличивается, особенно при повышенной выработке билирубина (например, во время лихорадки), голоде, сильном стрессе, употреблении жирной пищи, некоторых лекарств и алкоголя.

Мутация гена UGT1A1, ответственного за синдром Жильбера, означает, что неконъюгированный билирубин остается в организме в большем количестве. Повышение уровня билирубина в крови может вызвать такие симптомы, как желтуха.

Тот же фермент, который метаболизирует билирубин (UGT1A1), также помогает выводить из организма некоторые лекарства, поэтому у людей с синдромом Жильбера эти препараты могут с большей вероятностью вызывать побочные эффекты. Поэтому, хотя это относится к редко используемым лекарствам, если у вас синдром Жильбера, важно сообщить об этом своему врачу.

Схема обмена билирубина

Схема обмена билирубина

» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/shema-obmena-bilirubina-801×600.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/shema-obmena-bilirubina-801×600.jpg» loading=»lazy» src=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/shema-obmena-bilirubina-801×600.jpg» alt=»Схема обмена билирубина» width=»801″ height=»600″ srcset=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/shema-obmena-bilirubina-801×600.jpg 801w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/shema-obmena-bilirubina-768×575.jpg 768w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/shema-obmena-bilirubina.jpg 900w» sizes=»(max-width: 801px) 100vw, 801px» title=»Синдром Жильбера — гипербилирубинемия»> Схема обмена билирубина

Синдром Жильбера — какова заболеваемость?

Синдром Жильбера — довольно распространенное генетическое заболевание, которым страдает 3-12% населения. В основном проблема наблюдается у мужчин. Первые симптомы заболевания чаще всего появляются у подростков.

В связи с тем, что мутация, вызывающая синдром Жильбера, передается по аутосомно-рецессивному типу, заболевание не возникает до тех пор, пока мутировавший ген не встретится у обоих родителей, и даже тогда шанс иметь больного ребенка составляет 25%. Только в случае более редкой доминантной наследственной мутации риск увеличивается до 50%.

Синдром Жильбера — как он проявляется? Симптомы гипербилирубинемии

Основной признак синдрома Жильбера — желтуха, которая характеризуется пожелтением кожи, слизистых оболочек и глаз. Это специфический симптом патологии. Легкая желтуха часто связана с накоплением билирубина в крови в определенной ситуации (например, голодание). У младенцев, находящихся на грудном вскармливании, синдром Жильбера может проявляться в виде длительной желтухи.

По крайней мере, 30% людей с синдромом Жильбера не имеют никаких специфических симптомов, но у них могут развиваться неспецифические симптомы:

  • утомляемость;
  • слабость;
  • головокружение;
  • нарушение концентрации внимания;
  • повышенное потоотделение;
  • снижение аппетита;
  • различные кишечные заболевания.

Снижение аппетита

» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/snizhenie-appetita.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/snizhenie-appetita.jpg» loading=»lazy» src=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/snizhenie-appetita.jpg» alt=»Снижение аппетита» width=»900″ height=»552″ srcset=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/snizhenie-appetita.jpg 900w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/snizhenie-appetita-768×471.jpg 768w» sizes=»(max-width: 900px) 100vw, 900px» title=»Синдром Жильбера — гипербилирубинемия»> Снижение аппетита

Иногда накопление билирубина сопровождается симптомами, напоминающими грипп — головной болью, недомоганием, лихорадкой.

Симптомы и их тяжесть могут различаться у отдельных пациентов с этим синдромом, но чаще всего они легкие, временные и не оставляют постоянных последствий. Факторы, вызывающие желтуху, также могут быть разными, включая стресс, лихорадку, инфекцию, голодание, обезвоживание, недостаточный сон, хирургическое вмешательство, интенсивные упражнения, употребление алкоголя, половое созревание, а у женщин — перименструальный период.

Есть также пациенты, которые не испытывают никаких симптомов, связанных с синдромом Жильбера. К счастью, несмотря на временные недомогания, синдром Жильбера не вызывает серьезных проблем со здоровьем.

Синдром Жильбера – причины ухудшения симптомов

Желтуха и другие симптомы ухудшаются при повышении секреции билирубина. Основные причины:

  • употребление жирных блюд;
  • алкоголь;
  • некоторые лекарства;
  • голодная диета;
  • беременность ;
  • менструация;
  • состояние после операции;
  • высокая температура ;
  • чрезмерные нагрузки;
  • повышенный стресс.

Что делать при появлении симптомов?

Симптомы синдрома Жильбера неспецифичны и могут возникать при многих других заболеваниях. Самый заметный симптом — желтуха. Если у вас развилась желтуха или какие-либо другие симптомы, предполагающие синдром Жильбера, вам следует обратиться к врачу.

Синдром Жильбера — это легкое заболевание, не имеющее каких-либо неблагоприятных последствий, но поскольку желтуха может иметь разные причины, первое, что нужно сделать, – это установить диагноз, поэтому визит к врачу необходим.

Синдром Жильбера — диагностика. Как врач ставит диагноз?

Врач сначала опрашивает пациента о времени и обстоятельствах появления симптомов, их течении во времени и возможных триггерных факторах. Затем он осматривает пациента. При необходимости он может заказать дополнительные анализы, например, лабораторные — тесты на билирубин в крови , ферменты печени, анализы крови, а также визуализационные исследования, например, УЗИ брюшной полости.

Тесты на билирубин в крови

Тесты на билирубин в крови

» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/testy-na-bilirubin-v-krovi.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/testy-na-bilirubin-v-krovi.jpg» loading=»lazy» src=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/testy-na-bilirubin-v-krovi.jpg» alt=»Тесты на билирубин в крови» width=»900″ height=»593″ srcset=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/testy-na-bilirubin-v-krovi.jpg 900w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/testy-na-bilirubin-v-krovi-768×506.jpg 768w» sizes=»(max-width: 900px) 100vw, 900px» title=»Синдром Жильбера — гипербилирубинемия»> Тесты на билирубин в крови

Типичные исследования не показывают, что синдром Жильбера вызывает увеличение печени или селезенки – т.е.при осмотре эти органы будут в норме. Анализы крови на ферменты печени, такие как АЛТ и АСПАТ, также дают нормальные значения. Анализ крови может выявить только повышение билирубина.

Для синдрома Жильбера характерны колебания количества билирубина в крови, что означает, что количество билирубина иногда может быть нормальным, а иногда и повышенным. Обратите внимание, что это относится к неконъюгированному билирубину, поэтому общий билирубин также может быть повышен (общий билирубин = конъюгированный билирубин + неконъюгированный билирубин). Однако обычно концентрация неконъюгированного билирубина не превышает определенных значений — около 5 мг/дл (90 мкмоль/л).

Методы выявления аномалий билирубина — это тест на никотиновую кислоту или фенобарбитальный тест. Внутривенное введение никотиновой кислоты увеличивает уровень билирубина у пациентов, тогда как введение фенобарбитала в течение примерно недели снижает уровень свободного билирубина у людей с синдромом Жильбера.

На основе полученной информации он сможет не только распознать синдром Жильбера, но и исключить другие заболевания, например, патологии печени или тяжелые заболевания крови. Хотя описанной процедуры обычно достаточно для постановки диагноза, также возможно выполнить генетический тест, который обнаруживает мутацию в гене, кодирующем фермент UGT1A1. Это самый точный метод диагностики синдрома Жильбера. Генетический тест на синдром Жильбера проводится с использованием крови или слюны. Такой тест рекомендуется как людям с желтухой, так и тем, кто болеет в семье и хочет проверить, не является ли он носителем.

Синдром Жильбера — лечение

Синдром Жильбера — легкое, безвредное заболевание, не имеющее неблагоприятных последствий и поэтому не требующее лечения. Следовательно, нет необходимости использовать какие-либо препараты или добавки. Лишь в очень редких случаях у пациентов с крайне тяжелой желтухой применяют препараты для снижения билирубина .

Препараты для снижения билирубина

Препараты для снижения билирубина

» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/preparaty-dlja-snizhenija-bilirubina-900×600.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/preparaty-dlja-snizhenija-bilirubina.jpg» loading=»lazy» src=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/preparaty-dlja-snizhenija-bilirubina-900×600.jpg» alt=»Препараты для снижения билирубина» width=»900″ height=»600″ srcset=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/preparaty-dlja-snizhenija-bilirubina.jpg 900w, https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2020/08/preparaty-dlja-snizhenija-bilirubina-768×512.jpg 768w» sizes=»(max-width: 900px) 100vw, 900px» title=»Синдром Жильбера — гипербилирубинемия»> Препараты для снижения билирубина

В первую очередь больным людям следует позаботиться о своем образе жизни так, чтобы не повышалось количество билирубина. Избегайте стресса и при необходимости используйте методы релаксации и легкие седативные препараты. Также важна диета: рекомендуется регулярно принимать пищу и избегать голодания. Диета должна соответствовать рекомендациям по здоровому питанию – в основном следует избегать низкокалорийных диет, а также тяжелых жирных блюд.

Возможно ли полное выздоровление?

Синдром Жильбера — наследственное генетическое заболевание, поэтому длится всю жизнь. Важно отметить, что это легкое заболевание — оно не ухудшается со временем и не несет значительного риска для пациента, не укорачивает жизнь и не повреждает печень. Прогноз для этого заболевания очень хороший, и пациенты могут вести нормальный образ жизни.

Что делать, чтобы не заболеть?

Так как это генетически детерминированное заболевание, возникновение синдрома Жильбера предотвратить невозможно.

Синдром Жильбера: причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Жильбера – самая распространенная форма наследственного пигментного гепатоза, характеризующаяся нарушением обмена билирубина вследствие генетического дефекта микросомальных ферментов печени. Часто заболевание протекает бессимптомно многие годы, но под действием провоцирующих факторов могут возникать интермиттирующая желтуха, диспепсические и астеновегетативные расстройства.

Диагностика требует сбора семейного анамнеза, проведения лабораторных и инструментальных исследований. В лечении синдрома Жильбера применяются медикаментозные препараты разных групп.

Синдрому Жильбера по МКБ соответствует код E80.4. Мужчины страдают данным заболеванием в четыре раза чаще женщин. В целом же распространенность патологии в европейских и азиатских странах не превышает 5%.

Причины появления

В норме у человека при распаде эритроцитов образуется токсичное для организма вещество – непрямой билирубин. Он нейтрализуется клетками печени, которые обеспечивают его связывание с глюкуроновой кислотой и превращение в водорастворимый прямой билирубин. В дальнейшем происходит выведение данного соединения через органы билиарной системы с калом и мочой.

Причина возникновения врожденного синдрома Жильбера – генетическая мутация микросомального фермента УДФ-глюкуронилтрансферазы, ответственного за связывание глюкуроновой кислоты с непрямым билирубином. Вторым механизмом развития болезни считается нарушение захвата билирубина микросомами сосудистого полюса клетки печени и его транспорта глутатион-S-трансферазой. Таким образом, концентрация токсичных продуктов метаболизма в сыворотке крови растет. В результате неконъюгированный билирубин накапливается в тканях, окрашивая их в желтый цвет. Наследование патологии происходит по аутосомно-доминантному типу.

К предрасполагающим факторам, провоцирующим клинические проявления заболевания, относятся:

  • несбалансированное питание, строгая диета или голодание;
  • потеря жидкости организмом, обезвоживание;
  • стресс, физическое переутомление;
  • менструальное кровотечение;
  • инфекционные процессы;
  • операции;
  • прием алкоголя и некоторых лекарственных препаратов.

Симптомы синдрома Жильбера

Первые проявления синдрома Жильбера у детей начинаются в подростковом возрасте, после 11-12 лет, что связано с угнетающим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Однако дебют заболевания может случиться и намного позже, в срок до 30 лет.

Заболевание имеет волнообразное течение, то есть появляется только во время обострения, в остальные периоды симптомы при синдроме Жильбера отсутствуют полностью. Наиболее характерны для рассматриваемой патологии следующие признаки:

  1. Интермиттирующая желтуха. Локализация и степень выраженности могут быть различными – от изменения цвета только склер глазных яблок до яркой желтушности кожи и слизистых по всему телу. Появление желтухи носит всегда внезапный характер, возникает после воздействия провоцирующих факторов и самопроизвольно исчезает.
  2. Ксантелазмы век. Единичные или множественные бляшки желтоватого цвета, возвышающиеся над кожей.
  3. Ощущение тяжести в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Данные симптомы связаны с увеличением печени, селезенки, развитием холецистита, дискинезии желчевыводящих путей, желчнокаменной болезни.
  4. Астеновегетативные расстройства. Из-за интоксикации организма появляются быстрая утомляемость и подавленность, нарушение сна, избыточное потоотделение.
  5. Диспепсические проявления. Потеря аппетита, привкус горечи во рту, тошнота, отрыжка, вздутие живота и избыточное газообразование, нарушения стула.

У около 30% людей с синдромом Жильбера болезнь имеет бессимптомное течение. Длительные периоды ремиссии осложняют диагностику патологии, потому многие пациенты не знают о ней.

Осложнения

Диагностика синдрома Жильбера

Постановка диагноза включает анализ имеющихся жалоб и клинических проявлений заболевания, уточнение наличия эпизодов желтухи и патологии гепато-билиарной системы у близких родственников, применение лабораторных и инструментальных методов исследования.

Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера проводится с вирусным и хроническим гепатитом, механической и гемолитической желтухой, синдромом Криглера – Найяра, синдромом Дабина – Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов. Главная отличительная особенность данного нарушения – повышение фракции неконъюгированного билирубина в сыворотке крови, не связанное с гемолизом эритроцитов, и наследственная отягощенность.

Читайте также  Птоз века как осложнение ботокс-терапии

Стандартный перечень анализов при обследовании на синдром Жильбера включает:

  • Общий клинический анализ крови. В ряде случаев отмечается повышение уровня гемоглобина или снижение числа тромбоцитов.
  • Биохимический анализ крови. Основной признак заболевания – повышение концентрации общего билирубина до 34,2–85,5 мкмоль/л за счет его непрямой фракции. Показатели остальных печеночных ферментов крови, таких как АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ, как правило, находятся в пределах нормы. Возможно наличие диспротеинемии и повышение концентрации общего белка.
  • Анализ мочи. Проводится определение креатинина.
  • Определение маркеров к вирусным гепатитам в сыворотке крови. При синдроме Жильбера наличие Ig G к HBcAg, гепатиту А и С нехарактерно.
  • Копрограмма. Анализ кала на стеркобилин при рассматриваемой патологии имеет отрицательный результат. В сложных случаях показано проведение функциональных лабораторных проб. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение в 1,5-2 раза после голодания, низкокалорийной диеты или внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз.

По показаниям выполняется также определение ДНК-дефекта методом полимеразной цепной реакции. Исследование при синдроме Жильбера позволяет выявить генетический полиморфизм фрагмента ДНК, кодирующего фермент УДФГТ.

Из инструментальных методов наиболее часто выполняется ультразвуковое исследование органов брюшной полости для исключения других патологий печени и желчнокаменной болезни. У детей можно пользоваться способом определения печеночно-селезеночного индекса по данным УЗИ.

Дополнительно возможно проведение дуоденального зондирования, тонкослойной хроматографии. Чрезкожная пункция печени с последующей морфологической оценкой полученного биоматериала выполняется при подозрении у пациента хронического гепатита или цирроза печени.

Лечение синдрома Жильбера

Само по себе наличие у детей и взрослых синдрома Жильбера еще не является показанием к медикаментозному лечению. Для предупреждения обострения заболевания и развития осложнений важны общие мероприятия: ограничение занятий тяжелыми видами спорта, продолжительного пребывания на солнце, употребления алкогольных напитков и гепатотоксических препаратов. Таким пациентам необходимо правильно питаться, избегать длительного голодания, а также продуктов, содержащих трудноусвояемые жиры – жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, консервированной пищи.

Во время обострения клинических проявлений заболевания назначаются обильное питье, щадящая диета, соответствующая столу № 5. Консервативная терапия в этот период направлена на снижение образования и ускорение выведения из организма избыточного количества неконъюгированного гемоглобина и включает:

  • прием индукторов микросомальных ферментов (фенобарбитал, зиксорин);
  • прием активированного угля;
  • фототерапию.

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется применение желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциальных фосфолипидов, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.

Прогноз и профилактика

Прогноз заболевания в любом возрасте благоприятный. Гипербилирубинемия при синдроме Жильбера сохраняется пожизненно, но носит доброкачественный характер, не сопровождается прогрессирующими изменениями в печени и не оказывает влияние на продолжительность жизни.

Диагностика нарушений билирубинового обмена

Нарушение билирубинового обмена или гипербилирубинемия ― это врожденное состояние, вызванное нарушением баланса между образованием и выделением билирубина.

При повышении его содержания в крови возникает желтуха ― изменение пигментации кожи и оболочек глаз, потемнении мочи. В норме билирубин в крови содержится в пределах 8,5-20,5 мкмоль/л. При гипербилирубинемии его концентрация может достигать и превышать показатель в 34,2 мкмоль/л.

Нарушения билирубинового обмена

В эритроцитах ― красных клетках крови содержится сложный белок гемоглобин. Он необходим для переноса кислорода по тканям человека. Отработав свой срок, он попадает в печень, селезенку, костной мозг, где и разрушается. Среди продуктов распада ― непрямой билирубин, который патогенен для организма. Поэтому под воздействием других компонентов он проходит очередную стадию преобразования, и выделяясь вместе с желчью печени, выходит из организма естественным путем.

Если обезвреживания билирубина не происходит, либо процесс не затрагивает большую часть вещества, он превращается в биливердин ― продукт окисления. Повышенное содержание приводит к желтушности. В некоторых случаях кожа может приобрести зеленоватую окраску. Это обусловлено высокой концентрацией прямого билирубина в крови, поскольку в этом виде он окисляется быстрее.

Причины возникновения гипербилирубинемии

Ускоренный распад и/или сокращение жизни эритроцитов.

Нарушение выработки веществ, необходимых для распада билирубина.

Снижение поглощения билирубина клетками печени.

Снижение экскреции пигмента из печени в желчь.

Затрудненный отток желчи и ее проникновение в кровь.

Причин нарушений билирубинового обмена много, среди них желчнокаменная болезнь, заболевания печени, включая цирроз, опухоль и хронические гепатиты. Вызвать гипербилирубинемию также могут паразиты, снижающие способность организма выводить билирубин, воздействие токсичных веществ, анемия и иное.

В зависимости от стадии нарушения процесса преобразования и вывода, в крови диагностируется повышение уровня одной из фракций. Если высок общий билирубин, это свидетельствует о заболевании печени. Рост непрямого билирубина означает избыточное разрушение эритроцитов или нарушение транспортировки билирубина. Высок уровень прямого ― проблемы с оттоком желчи.

Наследственные нарушения

Синдром Жильбера. Неопасная форма с благоприятным течением. Причина ― нарушение захвата и транспортировка билирубина клетками печени. В крови повышается неконъюгированный (несвязанный) билирубин.

Синдром Ротора. Выражается в нарушении захвата билирубина и, как следствие, его выведения из организма. Проявляется в раннем возрасте, не приводит к серьезным последствиям.

Синдром Дабина-Джонсона. Редкая форма конъюгированной гипербилирубинемии. Нарушена система транспортировки, что вызывает трудности выведения связанного билирубина. Синдром не приводит к опасным состояниям, прогноз благоприятен.

Синдром Криглера-Найяра. Тяжелая форма неконъюгированной гипербилирубинемии. Причина ― недостаток или полное отсутствие глюкуронилтрансферазы, вещества необходимого для конъюгации билирубина в печени. Вызывает поражения нервной системы, может привести к преждевременной смерти.

Своевременная диагностика, патогенетическая терапия, соблюдение правильного питания, режима работы и отдыха позволяют качественно улучшить жизнь большинства больных с наследственной гипербилирубинемией.

Норма билирубина в крови

Уровень билирубина зависит от возраста и состояния человека.

У новорожденных детей максимальный уровень билирубина достигает на 3 — 5 сутки жизни, так называемая физиологическая желтуха. Иногда он доходит до 256 мкмоль/л. Уровень должен самостоятельно нормализоваться ко 2 неделе жизни. Превышения показателя в 256 мкмоль/л требуется немедленного обследования ребенка. Это состояние способное привести к поражению головного мозга.

Не менее опасно повышений уровня билирубина во время беременности. Это может стать причиной преждевременных родов, анемии и гипоксии плода.

Симптомы

Нарушение химических реакций билирубина выявляют путем определения его уровня в крови. Если концентрация больше нормы, но не превышает 85 мкмоль/л ― это легкая форма гипербилирубинемии, до 170 мкмоль/л ― среднетяжелая, от 170 мкмоль/л ― тяжелая форма заболевания. Внешние признаки проявляются по разному, в зависимости от причины повышения концентрации билирубина.

Проблемы с печенью выражается в следующей симптоматике:

Дискомфорт и тяжесть из-за увеличения печени.

Изменение цвета мочи (она становится как темное пиво), осветление кала.

Тяжесть после еды, приема алкоголя, частая отрыжка.

Периодически возникающие головокружения, общая слабость, апатия.

Если причиной патологического состояния является вирусный гепатит, то к симптомам добавляется повышенная температура тела.

Нарушение оттока желчи:

Желтушность кожи и склер.

Интенсивная боль в правом подреберье.

Метеоризм, запор или диарея.

Темная моча, светлый кал.

Частая причина ― желчнокаменная болезнь. Перечень функционирует нормально, обезвреживает поступающий билирубин, но его выделение из организма затруднено.

Надпеченочная желтуха ― состояние вызванное быстрым разрушением эритроцитов. Выражается следующими симптомами:

Темный стул при обычном цвете мочи.

Обширные гематомы, образующиеся без внешних причин.

Кожный зуд, усиливающийся в состоянии покоя и после согревания.

Желтоватый цвет кожи.

Также иногда вне зависимости от причины могут отмечаться такие симптомы, как горечь во рту, изменение вкусовых ощущений, слабость, нарушение памяти и интеллекта.

Диагностика

Перед врачами стоит задача по снижению уровня билирубина до нормальных пределов, а сделать это можно только зная причину его повышения. Поэтому после анализа крови на определение концентрации билирубина проводят также тесты:

на уровень щелочной фосфатазы;

наличие глюкуронилтрансферазы и другие исследования.

Назначают также УЗИ печени для определения ее состояния. Среди лабораторных тестов: общий анализ крови и мочи, уровень общего копропорфирина в суточной моче, проба с фенобарбиталом, бромсульфалеиновая проба, тест на маркеры вирусов гепатита.

Цель диагностирования не только определить уровень билирубина, но и его форму. Например, увеличение прямого билирубина возникает при нарушении отхода желчи (дискинезия). Концентрация непрямого билирубина растет из-за проблем с печенью и при избыточном разрушении эритроцитов. Установив форму билирубина, необходимо дифференцировать конкретное заболевание (патологию).

Повышенного прямого билирубина

Прямой фермент начинает накапливаться в крови из-за нарушения процесса оттока желчи. Вместо того, чтобы попадать в желудок, она проникает в кровоток. Такое состояние возникает при гепатитах бактериальной и вирусной этиологии, хронических, аутоиммунных, медикаментозных гепатитах. Может возникнуть при желчекаменной болезни, циррозе, онкологических изменениях в печени, раке желчного пузыря или поджелудочной железы. Стать следствием врожденного синдромы Ротора (более легкая форма дефекта экскреции билирубина) или синдрома Дабина-Джонсона (более тяжелая форма).

Повышенного непрямого билирубина

Причина ― быстрый распад эритроцитарных клеток. Может возникнуть как осложнение при сепсисе, острой кишечной инфекции, при анемии врожденной, токсической, приобретенной аутоиммунной.

Повышение непрямой формы билирубина также возникает при синдроме Жильбера. Это доброкачественная, хроническая болезнь, вызванная нарушением внутриклеточной транспортировки билирубин. Среди причин гипербилирубинемии синдром Криглера-Найяра ― нарушение процесса соединения билирубина с глюкуроновой кислотой, образующейся при окислении D-глюкозы.

Необычен симптом Люси-Дрискола. Он возникает исключительно у младенцев из-за грудного вскармливания. С материнским молоком поступает фермент, приводящий к нарушению конъюгации билирубина. С переходом на искусственное вскармливание болезнь проходит. Однако, непрямой билирубин весьма опасен, поэтому возникновение желтушности после 3-5 дня жизни требует срочного медицинского обследования.

Диагностирование младенцев

Если у взрослых желтуха означает наличие болезней, то у детей гипербилирубинемия может быть физиологической или патологической. В первом случае она отмечается к 4 дню жизни, у азиатских детей к 7-му, проходит самостоятельно, не достигая критических значений уровня билирубина.

Патология может явиться следствием дисфункции печени, большой концентрации бета-глюкуронидазы в грудном молоке, возникнуть при низкокалорийном питании или обезвоживании. Обследованию подлежит как сам младенец, так и его мать.

Изучается анамнез, внешние признаки. Важно как можно скорее исключить или диагностировать ядерную желтуху. К тревожным признакам относятся: желтушность в первый день жизни и после 2 недель, повышение общего билирубина и скорость его подъема, расстройство дыхания, наличие синяков или геморрагической сыпи. У ребенка измеряют уровень билирубина, посев крови, мочи и спинномозговой жидкости. Необходимо исключить наличие TORCH-инфекций у матери.

Лечение

Терапия гипербилирубинемии зависит от причин ее вызвавших, т. е. лечение этиотропное, направленное на основное заболевание.

Нарушение прохода желчевыводящих путей. Проводится удаление камней и мешающих проходимости опухолей. В некоторых ситуациях проводят стентирование желчных протоков ― устанавливают каркас, сохраняющий просвет.

Гемолиз эритроцитов. Назначают фототерапию, инфузионную терапию с целью предотвращения или коррекции патологических потерь. В состав инфузионных растворов входит глюкоза и альбумин. Это методы лечения способствуют преобразованию токсичного билирубина в форму, выводимую из организма.

Ядерная желтуха (билирубиновая энцефалопатия) у новорожденных детей

Патология возникает на первую неделю жизни. Сначала выражается следующей симптоматикой: угнетение сосательного рефлекса, рвота, вялость, монотонный крик. Если не признаки будут слабовыраженными, если риск выписки из родильного отделения без оказания медицинской помощи. Обычно болезнь проявляет себя на 4 день жизни, требует срочного проведения обменного переливания крови. Это предотвращает развитие необратимых последствий.

Спустя несколько недель развития патологического состояния возникают такие симптомы, как ригидность затылочных мышц, «негнущиеся» конечности, судорожная поза с выгибанием спины, выбухание большого родничка, тремор рук, судороги, резкий мозговой крик.

Поскольку картина болезни формируется медленно от нескольких дней до недель, за это время часто возникают необратимые последствия в ЦНС. Заболевание окончательно проявляется к 3 – 5 месяцу жизни, приводит к параличам, ДЦП, глухоте, задержкам психического развития. Для предотвращения развития патологии необходимо отслеживать уровень билирубина. При необходимости сократить количество процедур грудного вскармливания. Провести фототерапию или обменное переливание.

Преимущества АО «СЗЦДМ»

Проверить уровни всех форм билирубина, а также выяснить причину нарушения билирубинового обмена можно в одной из лабораторий АО «СЗЦДМ». Это крупнейший центр, проводящий все виды лабораторных исследований, в котором также можно записаться на прием к узким специалистам.

Северо-Западный центр доказательной медицины выбирают потому, что при нем работает сеть собственных лабораторий с новейшим оборудование, а также:

трудятся квалифицированные медицинские и доброжелательные сотрудники;

гарантирована высокая точность и быстрая готовность результатов;

забор материалов можно провести на дому и в терминале, где созданы комфортные условия для анонимности;

забрать результаты можно несколькими способами.

Еще одно отличительное преимущество ― удобное расположение лабораторий в местах транспортной доступности.

Получить подробную информацию можно по телефону: 8 (800) 234-42-00.

Гипербилирубинемии

Гипербилирубинемия – это состояние человека, которое сопровождается повышенным уровнем билирубина или продуктов распада эритроцитов в крови.

Различают свободный билирубин, который постоянно циркулирует в крови только после распада эритроцитов. Он очень токсичен, отравляет организм, поэтому его накопление в организме человека приводит к возникновению неких симптомов. Также бывает прямая гипербилирубинемия, при которой билирубин уже прошел через преобразование в печени, чтобы впоследствии вывести его посредством мочи или кала из организма. Называют это понятие еще конъюгационная гипербилирубинемия.

Причины

При разных формах гипербилирубинемии – причины разнятся в зависимости от диагноза.

  • при надпеченочной гипербилирубинемии происходит:
    • малокровие:
      • гемолитическое, когда эритроциты разрушаются;
      • пернициозное, когда происходит недостаток витамина В12, что приводит к анемии;
      • гемоглобинопатия, когда строение гемоглобина нарушается.
  • наследственные, то есть те, которые передаются детям от родителей, нарушения построения кровяных клеток, например, это может быть дефект клеточной стенки эритроцита:
    • интоксикация или отравление медсредствами, алкоголем;
  • инфекции:
    • сепсис или всеобщее воспаление организма, которое возникает в основном при переносе бактерии в кровь;
    • вирусы;
  • неправильное переливание крови;
  • аутоиммунные болезни, когда иммунная система организма не воспринимает свои клетки, а принимает их за чужие и при этом начинает нападать на них:
    • аутоиммунная гемолитическая анемия;
    • системная красная волчанка, что является хроническим заболеванием соединительной ткани, которое принимает участие в защитной, а также опорной функциях кровеносных сосудов среднего калибра. Характерна сыпь и боль в суставах, также поражаются почки;
    • аутоиммунный гепатит или воспаление печени;
  • лейкоз или рак крови;
  • объемные кровоизлияния, возможно, они направлены в брюшную полость из-за травмы живота;
  • печеночная гиперибилирубинемия:
    • Гепатиты:
      • вирусные, которые вызываются вирусами гепатита А, В, С, D и Е;
      • лекарственные, то есть спровоцированные анаболическими стероидами или некоторыми антибактериальными препаратами, возможно, даже жаропонижающими средствами;
    • опухоли и абсцессы печени;
    • цирроз печени;
  • гиперибилирубинемия Жильбера, которой характерны возникающая периодически желтизна кожи и белков глаз без других каких-либо жалоб. Возможна также кратковременная боль в правом подреберье. Такая гиперибилирубинемия протекает в спокойном состоянии, не особо влияет на способ жизни человека;
  • синдром гиперибилирубинемии Дабина-Джонсона характерен желтизной глазного белка и кожи, возможен кожный зуд. При возникновении синдрома ощущается слабость, повышенная утомляемость, падает желание принимать пищу, чувствуется привкус горечи во рту, иногда возникают боли в правом подреберье;
  • доброкачественная гипербилирубинемия (синдром Ротора) характеризуется периодической желтизной кожи, также белков глаз, зудом кожи. При возникновении желтушности бывает слабость и утомляемость, снижается аппетит, возникает горечь во рту, иногда бывают боли в подреберье и потемнение мочи;
  • при подпеченочной гипербилирубинемии происходит:
    • закупорка камнем желчевыводящего протока и его воспаление;
    • сужение протока из-за его повреждения;
    • рак поджелудочной железы или желчевыводящего протока;
    • функциональная гипербилирубинемия у беременных возможна на фоне болезней, присутствующих у женщины до беременности – это может быть хронический гепатит или различные новообразования печени, малокровие или может развиться с учетом вновь возникших болезней.

Симптомы

Большая часть пациентов болеет без каких-либо симптомов при повышенном продукте распада кровяных клеток. При заболевании Гипербилирубинемия симптомы выражены в достаточной степени для того, чтобы понять о наличии болезни.

  • развитие надпеченочной гипербилирубинемии происходит, если количество билирубина в крови увеличивается:
    • белок глаза, оболочка рта, зева, а также кожа становится лимонно-желтой окраски. Это происходит только, если билирубин увеличивается в два раза и более, а нормой является 8,5–20,5 мкмоль/л);
    • человек ощущает слабость и некую вялость;
    • каловые массы окрашены в темно-бурый цвет;
    • происходит апатия, у человека наблюдается плохое настроение;
    • на фоне кожного покрова, при сравнении, видна бледность слизистой рта и зева;
    • моча темного цвета;
    • бывают потери сознания или неврологические нарушения, иногда встречается снижение зрения, сонливость или даже затрудненная речь;
  • печеночная гипербилирубинемия напрямую связана с повреждением ткани печени;
    • кожа, слизистая оболочка полости рта, зева, а также белок глаза окрашивается в шафраново-желтый, если цвет кожи более красного оттенка – это называют «красной желтухой», которая возникает только при повышенном билирубине в два и более раза;
    • также как и в вышеописанном варианте болезни, наблюдается слабость, вялость;
    • ощущается привкус горького во рту;
    • чувствуется несильный зуд по телу;
    • прослеживается боль в правом боку и общий дискомфорт;
    • происходит рвота, чаще многократная, нежели одноразовая;
    • иногда возникает изжога;
    • цвет мочи превращается в темный;
    • со временем кожа приобретает зеленоватый оттенок;
  • подпеченочная гипербилирубинемия выявляется при закупорке прохождения желчи или ее затруднительном проходе в кишечник:
    • также как и в первом описанном случае, белок глаза, оболочка рта, зева, а также кожа становится лимонно-желтой окраски. Это происходит только, если билирубин увеличивается в два раза и более;
    • кожный зуд по телу;
    • дискомфорт и болевые ощущения в правом подреберье;
    • каловые массы становятся светлее и могут быть белого цвета;
    • присутствует увеличенное количество жира в стуле;
    • ощущается горькота во рту;
    • вес тела уменьшается;
    • происходит гиповитаминоз.

Диагностика

Для диагностики проводят анализ анамнеза заболевания и жалоб: время появления болей в правой стороне, желтушности кожи и белков глаз, потемнения мочи. Также вопросы, которые касаются связывания симптомов пациента с возникновением заболевания. Также вопросы задаются о питании, приеме медикаментов и употреблении спиртных напитков.

Проводится исследование анамнеза жизни – перенесенные в прошлом заболевания желудочно-кишечного тракта и крови, гепатит, желчнокаменная болезнь или операции.

Также семейный анамнез: вопросы о болезни родственников гипербилирубинемией, алкоголизме.

Проводится осмотр кожного покрова, наличие желтизны, проявление болезненности при пальпации печени, селезенки и поджелудочной железы.

Обязательно проводятся лабораторные исследования. Это клинический анализ крови и биохимический, коагулограмма системы крови. Также проводят анализ мочи на наличие повышенного билирубина и анализ крови на наличие вирусных гепатитов А, В, С, D. Проводят и копрограмму, так называемый анализ кала и анализ его же на яйца глист (аскарид или остриц – паразитов кишечника, и простейших – амеб или лямблий).

Обязательны и инструментальные исследования. Это ультразвуковое исследование органов брюшной полости для оценки состояния почек, желчного пузыря, кишечника, желчевыводящих путей, поджелудочной железы и печени. Такое исследование поможет найти возможные очаги рубцовой ткани в печени, возможное сдавливание желчных протоков опухолью или камнем.

Проводится компьютерная томография органов брюшной полости для четкой и точной оценки состояния печени, выявления труднодиагностируемой опухоли, повреждения, узлов в ткани печени.

Эзофагогастродуоденоскопия, при которой диагностируется состояние внутренней поверхности пищевода для того, чтобы выявить патологию расширения вен, повреждения слизистой оболочки, 12-перстной кишки и желудка посредством эндоскопа.

Биопсия печени также нужна для микроскопического исследования ткани печени, полученной при помощи тонкой иглы под контролем УЗИ, что поможет установить точный и верный диагноз, при этом исключив опухолевый процесс.

Эластография или исследование ткани печени выполняется для диагностики с помощью специального аппарата для определения степени фиброза печени, что является процессом, который поддается излечению.

Гипербилирубинемия у новорожденных диагностируется так же, как и у взрослых.

Лечение

Гипербилирубинемия у детей и взрослых поддается лечению при выявлении причины, которая вызвала такое заболевание.

Выписывают антибактериальные, а также противовирусные препараты, которые уничтожают бактериальную или вирусную причины возникновения болезни. Также гепатопротекторы, то есть препараты, которые сохраняют активность клеток печени. Прописывают и желчегонные средства, которые усиливают желчевыведение. Иммунномодуляторы – лекарства, которые стимулируют иммунную систему для борьбы с гипербилирубинемией. Противоспалительные препараты, которые убирают воспаление печени. Антиоксиданты – препараты, которые снижают и убирают повреждающее действие отравляющих веществ в организме. Препараты группы барбитуратов также прописывают как средства, влияющие на снижение уровня билирубина в крови. Энтеросорбенты для лучшего стимулирования выведения билирубина из кишечника. Возможно и использование фототерапии. Это делается путем действия света синих ламп для разрушения накопившегося в тканях билирубина.

Показана диета №5: питание от 5 до 6 раз в сутки, при этом из рациона исключают острую и жирную, жареную и копченую еду, а также соль, ограничивают потребление белка до 40 грамм в сутки при развитии печеночной энцефалопатии.

Прием витаминных комплексов курсами длительностью от одного до двух месяцев. Ферментные препараты, не содержащие желчь, также показаны при диагнозе гипербилирубинемия. Ограничивается физическая нагрузка, а также уменьшается психоэмоциональная нагрузка.

Любое лечение беременных женщин с применением лекарственных методов связано с риском развития осложнений у матери и плода, лечение должно четко контролироваться врачом. Лечение гипербилирубинемии у новорожденных должно проводиться также под контролем врача.

Осложнения

Возможно после такого заболевания развитие гиповитаминоза или дефицита витаминов и микроэлементов в организме, возможно возникновение печеночной недостаточности, развитие воспаления желчного пузыря, возникновение желчнокаменной болезни.

Читайте также  Что такое фонокардиография сердца

Профилактика

  • профилактика гипербилирубинемии у беременных – это своевременная постановка на учет в женской консультации, своевременное посещение врача, осмотр;
  • для профилактики любого человека необходима правильная диагностика и своевременное лечение заболевания или других сопутствующих гипербилирубинемии заболеваний, ставших причиной развития болезни;
  • малокровие: разрушение красных кровяных клеток, плохое поступление витамина В12 в организм, связанное с заболеванием желудка и приводящее к анемии, нарушенное строение белка-переносчика кислорода;
  • отравление медикаментами или алкоголем;
  • инфекции: тяжелое воспаление организма, вызванное распространением бактерии в кровь и вирусы;
  • новообразования и гнойники в печени;
  • закупорка желчевыводящего протока камнем;
  • воспаление желчевыводящего протока;
  • рациональное и сбалансированное питание с употреблением продуктов, богатых клетчаткой, отказ от жареной, копченой, также горячей или острой пищи;
  • отказ от курения и спиртных напитков;
  • строгий контроль приема медпрепаратов при различных курсах лечения, срока годности лекарств, дозировки.

doctor911.am гарантирует конфиденциальность медицинской информации. Ответственность за объём медицинских исследований, медпомощи и их результатов несут медучреждения в рамках действующего законодательства РА.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock
detector